Expresión de búsqueda: APLASIA DEL TIMO 
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Descriptor Inglés:   DiGeorge Syndrome 
Descriptor Español:   síndrome de DiGeorge 
Descriptor Portugués:   Síndrome de DiGeorge 
Sinónimos Español:   agenesia del timo
aplasia del timo
displasia del timo
síndrome velocardiofacial  
Categoría:   C05.660.207.103.500
C14.240.400.021.500
C14.280.400.044.500
C15.604.451.249.500
C16.131.077.019.500
C16.131.240.400.021.500
C16.131.260.019.500
C16.131.482.249.500
C16.131.621.207.103.500
C16.320.180.019.500
C19.642.482.500.500
Definición Español:   Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES que causa inmunodeficiencia de las células T e HIPOCALCEMIA. Además, pueden existir defectos conotruncales del CORAZÓN y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). La mayoría de los casos se deben a ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22 (22q11.2) o una mutación en el gen TBX1. 
Relacionados Español:   claudina 5
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   4100 
Identificador Único:   D004062 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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